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AAV基因疗法：罕见病治疗的突破口？
遗传性耳聋 罕见病 AAV基因疗法
2024/8/26
7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。这是一种超罕见疾病，主要症状为发育迟缓、小头畸形、言语功能障碍、站立与行走能力受限等。
023年6月5日，国际学术期刊EMBO Molecular Medicine在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所翟琦巍研究组题为“AAV induces hepatic necroptosis and carcinoma in diabetic and obese mice dependent on Pebp1 pathway”的研究论文。该研究发现腺相关病毒(Adeno-associated...
