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一种新的GPⅡb基因540A缺失移码突变引起的血小板无力症
血小板无力症 GPⅡb/Ⅲa 基因突变
2009/4/16
目的：为了明确１例血小板无力症患者发生的分子机制。方法：用４０对引物对血小板无
力症患者ＧＰⅡｂ／Ⅲａ（αＩＩｂβ３）基因的４５个外显子序列及其剪切点进行全长扩增，用ＳＳＣＰ聚丙烯酰胺
凝胶电泳技术对扩增产物进行基因突变筛选，将筛选出的ＰＣＲ产物进行直接测序。结果：患者ＧＰⅡｂ基
因Ｅｘｏｎ４的ＰＣＲ产物经ＳＳＣＰ聚丙烯酰胺凝胶电泳后出现异常条带，ＰＣＲ产物直接测序显示ＧＰⅡｂ基因５４０...