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江西发现一例人类罕见异常染色体
人类罕见异常染色体核型 46,XY,dup(4)(p12p16) 异常染色体 遗传学 减数分裂 染色体 非进行性智力低下 多发畸形症状
2012/11/13
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。李宇中分析认为,这一染色体可能是在减数分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长发育...
2012年6月,科学家发现了曾使人类遭受重大打击的细菌疾病病因,即某种细菌改变了人体内的两种免疫系统基因。通过对这两种基因的研究,研究人员对人类进化有了进一步了解。
Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的青壮年致盲疾病之一,高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高,现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚,主要由线粒体DNA(mtDNA)的3个原发突变引起,但并非所有原发突变携带者都会发病,表现为临床上的不完全外显。同时,临床上还存在大量的症状与LHON极其相似,但没有携带原发突变的疑似LHON患者。这些复杂的临床病症提示我们LHON的发病受到多...
什么是转基因技术?转基因生物及产品是否安全?这都是目前大众普遍关心的问题。2010年6月10日,在中国科学院第十五次院士大会上,中国科学院院士陈晓亚以《转基因技术的研究与应用》为题作综合学术报告,介绍了转基因技术的发展、应用以及安全问题。
DNA检测揭示“西域”人竟有东方血统
DNA “西域”人 东方血统
2010/4/6
昆明动物所人类表型多样性遗传机制研究取得突破
昆明动物所 人类表型 多样性 遗传机制
2010/3/18
复旦大学课题组在皖开展曹氏后人DNA采样
复旦大学 曹氏后人 DNA采样
2010/3/18
《PLoS综合》:56个民族自古就是一家人
56个民族 基因
2010/1/25
AJHG:研究发现先天性全身多毛症遗传缺陷(图)
先天性全身多毛症 遗传缺陷
2009/5/27
我国在Leber遗传性视神经病变发病风险研究方面取得突破
Leber遗传性 视神经病变
2008/12/26
中国科学院昆明动物所遗传性视神经病变研究取得新突破
遗传性视神经病变 突破
2008/12/19
近日,中科院昆明动物所姚永刚课题组与中山大学中山眼科中心张清炯课题组合作发现,特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响。研究结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》上。
昆明动物所揭示东亚现代人史前迁徙路线
东亚现代人 迁徙路线
2008/11/3
近日,昆明动物所“百人计划”引进的宿兵研究员实验室对D174单倍型进行了系统的研究,发现它实际上代表了一个非常古老的东亚现代人的Y染色体单倍型。经过对73个东亚代表人群的分析,研究人员认为D174单倍型起源于东亚的南部,且其由南向北的迁徙大约发生在距今6万年前,远远早于发生在25000-30000年左右的那次大迁徙,可能是发生在东亚大陆最早的大规模现代人群的迁徙。由于最近一次冰河期的恶劣气候以及新...
广东发现人类新基因 被世界卫生组织正式为其命名
人类新基因 世界卫生组织
2008/9/12
现代人迁移中骨骼系统相关基因受自然选择作用研究取得新进展
骨骼系统 基因 自然选择 新进展
2008/8/18
采用RACE技术获得全长人新基因MAGE-D1
cDNA末端快速扩增技术 人黑色素瘤抗原相关基因D1 全长cDNA序列
2007/12/20
摘要 c DNA末端快速扩增 (RACE)技术是快速获得新基因 5′和 3′端未知序列的有效手段 .鉴于新报导的人肿瘤基因 MAGE家族成员之一 MAGE- D1的 c DNA序列不完全 ,从而拟用 RACE技术获得 MAGE- D1的全长 c DNA序列 .结果显示 ,MAGE- D1的 c DNA全长为 2 80 0个碱基 ,编码778个氨基酸 .同时对 RACE技术应用时的一些关键问题进行了...