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上海居民Hp血清型的分析研究(第一报)
Hp血清型 上海居民
2008/2/5
摘要本文使用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检查了上海地区健康男、女居民共1，231人的Hp血清型的 分布状况。Hp各型的出现频度是Hp1-1型9.91%，Hp2-1型35.34%,Hp2-2型53.94%,HpO型0.81% 。其基因频率H1p:0.2572,H2p:0.6650,H0p:0.0778。X2:1.5528。P＞0.2。Hp血清型除有上 述4型外，还有2-1C型、2-1M型、J-1型以及过去...
上海地区男性Y染色体长臂长度与体高的关系
上海地区 男性Y染色体
2008/2/4
摘要染色体长臂(Yq)长度因种族、民族及个体的不同而有差异，通过对上海地区120名正常成年男子的Yq长度进行了C分带观察，发现其长度与男子身体有较高的相关系数，同时还发现Yq长度，上海地区汉族与东京地区日本人相似，这对估测男子身高及探讨民族起源有一定参考价值。
一例涉及六条染色体有三个易位的畸变
三个易位的畸变 染色体
2008/2/4
摘要本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月 龄的幼儿，智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本，核型分析60个中期细胞 的结果，每个核型均具有涉及2、3；6、15；7、14号六条染色体的三个易位，其核型按国际 体制可表示为46，XY，t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。
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上海居民Hp血清型的分析研究(第二报)
Hp0型 Hp血清型
2008/2/4
摘要本文就20个家系共96名成员Hp血清型的遗传关系，着重分析了Hp0型的遗传规律。结果表明 ，中国人Hp血清型的遗传方式符合Smithies和Walker假说。关于Hp0型问题，提出以隐性基 因的假说进行讨论似觉妥当。
人类核仁形成区结构性变异与随体联合的研究
双核仁形成区 随体联合
2008/2/4
摘要本文以硝酸银染色法研究了200对正常夫妇及200对唐氏综合征(DS)患者双亲淋巴细胞染色体 核仁形成区(NOR)。结果发现双核仁形成区(dNOR)的检出率在两组人群中均为0.5%；随体联 合(SA)的结果表明，负有dNOR染色体的SA频率并不随其核糖体RNA(rRNA)基因含量的明显增 加而上升，提示除rRNA基因含量及其活性外，尚有其他因素影响SA的形成。dNOR携带者与DS 的发生亦无明显...
男性不育的减数分裂研究I.一例推测由于辐射引起的男性不育
减数分裂 男性不育
2008/2/3
摘要本文报道了一例推测由于慢性辐射引起的男性不育患者的减数分裂染色体畸变。在患者的精 液中有44.4%的减数分裂异常细胞，睾丸染色体标本的畸变细胞占50.0%，外周血淋巴细胞染 色体畸变率16.0%。本工作表明，精液染色体技术简例、可靠、可以得到良好的减数分裂图 象。利用该技术可以不经睾丸活检术检查男性不育患者的减数分裂异常，其结果和睾丸活检 标本中观察到的基本一致。
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一对同卵双生克氏综合征的研究
克氏综合征 同卵双生
2008/2/3
摘要本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟，经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY；G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异，而且Y染色体长臂的异染色质区很大，这种多态性变异，在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征，他们的核型为47，XXY，var(1) (q12,CBG30),var(16) (q...
指纹遗传的双生子研究11．指纹纹型的研究
双生子法 指纹纹型 多基因遗传 指纹系数公式
2008/2/3
摘要-92%。本文发现指纹系数在MZ对间并非完全一致，即MZ对间纹型不一致，且指纹系数呈一连续常态分布。纹型的分析表明，指纹纹型以多基因遗传的可能性较大，但不能排除异质性遗传的可能。
5-azaC对人体成纤维细胞失活X染色体DNA复制带型的影响
5一氮胞普 复制带 失活X染色体
2008/2/3
摘要本文用饱苔的类似物，一氮胞昔( 5-azaC）处理两种人体皮肤成纤维细咆— 46, XX和46.9 Xt(X; 1)0经过一定时间培养，观察用5-azaC处理人体成纤维细咆中失活X染色体复制带的变化。发现，一。zaC对迟复制X(LX）和t(X; 1)染色体上有一条或多条复制带的染色增深，表示复制提前，大约比对照组提前复制1小时左右。n时发现t(x; 1)染色体上，受X失活中心的失活扩散影响的I...
用合成的寡核普酸探针鉴定中国人口一地中海贫血基因突变
中国人0-地贫突变 寡核普酸杂交
2008/2/3
摘要G; (2)IVS-1n.5 G--+C; (3) Codon 17 A---,PT； (4) Codons 41-42-46P; (5）odons 71--72＋A;（的IVS-4 n.654Cr-aT。本文分析的中国人R-地中海贫血患者中，上述六种突变所占的百分比分别为5%p,lU%,10%940%}20%和15%0
摘要应用荧光原位杂交技术研究了人类淀粉样前体蛋白基因瑞典型突变(APPSWE)在转基因小鼠首建、F及F2代小鼠染色体上的整合及定位,结果在2只首建转基因小鼠中,分别观察80个分裂相,出现杂交信号的核型分别为34及36个,检出率为42.5%和45%;1只F1及1只F2代转基因小鼠中,分别观察100个分裂相,出现杂交信号的核型分别为33及30个,检出率为33%和30%.转基因分别整合在8号、1号、17...
指纹遗传的双生子研究1.指纹峭数的研究
双生子法 指纹崎数 Ss因子中间型遗传
2008/2/3
摘要 230;当为Ss因子型时，TF RC及AFRC分别为76-150和90--230;当为ss因子型时，TFRC及AFRC分别为C75, <900算得S因子频率为0.6150,s因子频率为。.3850。此假说得到了Hardy-Weinberg定律、R生子法及15个家族90例成员家系调查的初步验证。
人类染色体850-1000条带的高分辨技术
人类染色体 高分辨染色体 显带方法 显带染色体特征
2008/2/3
摘要人类染色体高分辨技术包括标本制作和带型识别两个不可分割的部分，本文介绍了一种显示人类单组染色体850-1004条带的高分辨标本制作技术和识别要点，并提供了从850-1000条带阶段的模式核型图。
一个Schmid型干骺端软骨发育不良症家族
Schmid型干骺端软骨发育不良 弓形腿,髋内翻 短肢侏儒
2008/2/3
摘要本文报道了在安徽省宿县地区发现的一个Schmid型干骺端软骨发育不良症家族。调查涉及五代，患者10人（6男，4女），现存活6例（4男，2女），经家谱分析，符合常染色体显性遗传。患者智力、外貌、头颅、脊椎均正常，但四肢短小，指（趾）粗短，弓形腿，髋内翻，步态摇摆。男性患者的腕、踝等关节有明显畸型；而在这些部位，女性患者无明显畸型，其它症状也较男性患者为轻，说明男女患者的表现度明显不同。
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唇痰、HtW裂及唇裂综合征两个家系的遗传分析
下唇痰 der Woude综合征 愕裂 唇裂 常染色体显性遗传
2008/2/3
摘要我们在此报道北京地区没有亲缘关系的两个家庭中属于van der Woudr综合征的常染色体显性遗传病，其临床症状包括下唇近中线处唇瘩（下唇有先天性向下的姿管）、N裂、唇裂（具有或不具有愕裂）。这三个临床症状可以同时发生在一个受累个体身上，或任何两个症状出现在一个个体身上。这种人携带了这种致病基因。在我们所报道的家庭中，先证者每人还具有舌系带过短的体征。
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