搜索结果: 1-15 共查到“医学遗传学”相关记录30条 . 查询时间(1.89 秒)
最近，西湖大学施红军团队在Genome Medicine杂志上发表了题为 ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease 的最新研究成果。该研究进行了迄今为止最大规模的小鼠先心病正向显性遗传筛查。通过筛选一万多例小鼠心脏，...
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
中国科学院动物研究所专利：克氏综合征动物模型和其应用
中国科学院动物研究所 专利 克氏综合征 动物模型
2024/5/30
本发明提供了研究克氏综合征的动物模型，所述动物缺失Usp26。所述动物模型是可育的，其可产生XXY染色体组的后代。本发明还提供了所述动物模型在研究克氏综合征中的用途。本发明还提供了所述动物模型的产生方法，包括使得所述动物的内源性Usp26产生突变或缺失，例如通过CRISPR？Cas9系统进行基因编辑。
中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会第二轮通知（图）
遗传学会 学术交流会 第二轮通知
2024/5/16
为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作，推动中国遗传学学科的发展，中国遗传学会第十一次全国会员代表大会暨学术交流会将于2023年11月27日-30日在湖北武汉举办。本次会议大会主题为“遗传学：解码生命、赋能经济、引领未来”。大会内容涉及人类与医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学、微生物遗传学等多个领域，参会者可在学术、产业、教育、科普等多方面进行交流。会议规模2000人，为参展企业提供一个新产品发...
中国遗传学会2024全国学术研讨会第一轮会议通知（图）
遗传学会 学术研讨会 会议通知
2024/5/10
为促进我国遗传学领域研究人员的交流与合作，推动中国遗传学学科发展，中国遗传学会2024全国学术研讨会将于2024年11月3日-6日在湖南长沙举办。本次大会是国内遗传学领域规模最大的高水准学术盛会，特邀请遗传学及相关领域院士、著名学者、专家、青年才俊和企业家，围绕遗传学及相关领域最新研究进展、发展趋势和难点热点问题开展交流，构建前沿与交叉学术会议体系。本次会议大会主题为“遗传学：前沿与交叉”。大会内...
新研究向开发遗传性失明的新疗法迈出关键一步
遗传性失明 脂质纳米颗粒 mRNA治疗
2024/1/23
2023年1月12日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国俄勒冈州立大学药学院的研究团队在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒和mRNA结合治疗罕见遗传性失明的可能性。
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等在原发性家族性脑钙化研究中取得进展（图）
脑钙化 家族性 遗传疾病
2022/9/14
2022年6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7...
工业革命以来，化石燃料燃烧和农业化肥使用等人类活动导致大气氮沉降增加。持续的氮输入会显著改变陆地生态系统结构和功能。作为表征微生物生理代谢的重要指标，土壤微生物碳利用效率（CUE）决定着微生物将吸收的碳分配至其生长和呼吸的比例，在很大程度上调控着氮输入背景下的土壤碳固持与分解过程。因此，阐明土壤微生物CUE对氮富集的响应机制是准确预测氮输入背景下土壤碳动态的前提。以往的研究主要关注氮输入引起的土壤...
中国科学院上海药物研究所等在子痫前期发病机制研究方面获进展（图）
子痫前期 发病机制 基因组拷贝数变异
2022/9/16
子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期特有疾病，严重危害母婴健康，其病因和发病机制尚未完全阐明，临床缺乏有效治疗措施，对于重度PE患者，提前终止妊娠仍是最为直接的手段。PE具有家族遗传倾向，并且患者在出现PE临床症状前已有脂代谢紊乱表现，为此，遗传因素和脂质代谢异常在PE发病机制中的探索研究将有助于拓展对PE复杂发病机制的理解，为高危人群的临床干预提供依据。
《 浙江大学学报（医学版）》（图）
《 浙江大学学报（医学版）》 中文核心期刊 医学 药学 公共卫生 生物学
2022/4/27
《浙江大学学报》（医学版）是由浙江大学出版社出版、中国教育部主管的中文双月刊。1958年创刊。主要刊载医学、药学、公共卫生及生物学相关论文。目前是美国《生物医学检索系统》（IM/Medline）、美国《化学文摘》(CA)、荷兰《医学文摘》（EMBASE）、《世界卫生组织西太平洋地区医学索引》(WPRIM)来源期刊，并被《中文核心期刊要目总览》、中国科学引文数据库（CSCD）、中国科技论文统计源期刊...
为深入贯彻习近平总书记在两院院士大会、中国科协第十次全国代表大会上的重要讲话精神，面向我国经济社会发展的实际需求，推进“科创中国”试点城市（园区）政产学研金服用深度融合，中国科协开展了2021“科创中国”榜单征集遴选工作。2022年2月9日，中国科学技术学会官网正式公布2021“科创中国”遴选结果（https://www.cast.org.cn/art/2022/2/9/art_458_17886...
内蒙古民族大学生命科学与食品学院遗传学团队主持承担科研项目汇总。
邬玲仟教授：300,000例扩展性无创产前筛查临床随访数据全球首发（图）
邬玲仟 无创产前筛查技术 随访数据 医学遗传学
2022/5/28
近年来，随着高通量测序的迅猛发展，基于NGS的无创产前筛查技术（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）已广泛应用于临床。同时，扩展性无创产前筛查技术也逐渐得到普及，疾病的筛查范围也从常见的染色体数目异常扩展到染色体微缺失微重复。2019年，由中南大学医学遗传学研究中心主任邬玲仟教授牵头的，家辉-贝瑞多中心近100,000例NIPT Plus大队列前瞻性研究结果在国...
内蒙古民族大学生命科学与食品学院白海花教授（图）
白海花 内蒙古民族大学生命科学与食品学院 教授 人类遗传学 医学遗传学
2023/2/14
白海花，博士，二级教授，高级遗传咨询师，研究生导师，国务院政府特殊津贴专家，草原英才，通辽市首届科尔沁英才，内蒙古民族大学科尔沁学者。内蒙古遗传学会理事；中国研究型医院基因检测专业委员会代谢病组委员；蒙古生化与分子生物学学会副理事长。研究方向：人类遗传学和医学遗传学；基因检测技术的临床应用。主讲课程：1、遗传学（生物学专业本科生）；2、医学遗传学（生物学专业研究生和本科生）；3、分子遗传学（生物学...
中国科学院神经科学学会贺林院士（图）
中国科学院神经科学学会 院士 人类遗传学 各类组学
2012/6/29
贺林 ，中国科学院院士。遗传生物学家。上海交通大学教授。生于北京。1991年毕业于英国佩士来大学，获理学博士学位。现任上海交通大学Bio-X中心主任，生命技术学院副院长和中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所室主任。长期从事人类遗传学和各类组学的研究，揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的有史以来所记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症的致病之谜发现了得到国际公认的第一例以中国人姓...