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最新研究发现5500年前古人类患有染色体病病例
古人类 染色体 唐氏综合征 遗传学
2024/2/28
施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文，研究人员报告了从距今约5500年的史前遗骸中发现的古代染色体病病例，包括6例唐氏综合征和1例爱德华兹综合征。其中，爱德华兹综合征可能是首次在历史上或史前的遗骸中发现。
基因编辑可能导致人类胚胎染色体严重混乱（图）
基因编辑 人类胚胎 染色体 严重混乱
2020/7/1
近日，科学家进行了一系列使用CRISPR-Cas9编辑人胚胎基因组的实验。结果揭示，该过程可能对靶位点或其附近的基因组造成不必要的巨大变化。这三项独立研究均已发表在预印本服务器bioRxiv上，并揭示了CRISPR–Cas9基因编辑的新风险。既往研究表明，CRISPR–Cas9引起的脱靶突变常常发生在距离靶点很远的位置。但最近的研究发现，不仅仅是目标位点的远处，CRISPR–Cas9也会在目标位点...
江西发现一例人类罕见异常染色体
人类罕见异常染色体核型 46，XY，dup（4）（p12p16） 异常染色体 遗传学 减数分裂 染色体 非进行性智力低下 多发畸形症状
2012/11/13
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍，这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，属世界首次发现。李宇中分析认为，这一染色体可能是在减数分裂时，同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度，可能会导致患者先天性的非进行性智力低下，生长发育...
摘要染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素。为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失，运用染色体G显带技术，在358个原发无精症（256人）和严重寡精症（102人）不育患者中进行染色体核型分析；同时运用多重PCR技术，在核型正常的患者和100个正常生育男性中，对Y染色体AZF区微缺失进行筛查。在358个患者中，39人（10.9%）发现有染色...
x一线离体照射人体淋巴细胞诱发的染色体畸变：剂量一效应关系的研究（
人体淋巴细胞 染色体畸变
2008/2/5
摘要本文研究了180千伏X-线离体（in vitro）照射人体淋巴细胞诱发染色体畸变的剂量一效应关系。全血样本在离体条件下（恒温37士0. 5 0C）接受不同剂量(0-465拉特）照射。用微量血培养技术培养48-56小时，观察和分析的中期细胞均为受射后的第一次有丝分裂。按WHO的标准识别各类染色体畸变，用最小二乘方作泊森方差和加权迥归分析，对实验资料配以4个剂量一效应关系模式： Y＝a1＋b1D,...
环境化学物质诱发的人类染色体畸变
环境化学 染色体畸变
2008/2/5
摘要由于资本家唯利是图和生产的严重无政府状态，当前，环境污染和由此造成的一系列公害已成为资本主义国家无法克服的一项社会弊病。六十年代以后，随着资本主义国家环境污染的日趋严重，许多诱发突变的化学物质即化学诱变剂，大量进木人类环境之中。这种诱变剂的增加，对人类体细胞和生殖细胞遗传结构会带来什么样的影响？和人类肿瘤发生、流产、遗传性疾病又有什么样的关系？如何快速而有效地测出这些诱变剂并加以控制和消除，围...
人间期核内发荧光的Y染色质的研究
染色质 发荧光
2008/2/5
摘要用国产阿的平染料和显微荧光光源研究了人间期核内的Y染色质。详细介绍了Y染色质技术。Y染色质出现率的平均值在正常男子外周血淋巴细胞和分叶核粒细胞、口腔粘脱油胞以及精子内分别为64%, 45%, 78%和43% 25岁以上未生育过男孩的妇女的白细胞内设有Y染色质，女性口腔粘膜细胞内也没有Y染色质。
讨论了母亲一胎儿和胎儿一母亲的白细胞转移。男性胎儿的淋巴细胞和分叶核粒细胞能在母亲体内存留18年...
吸烟与姐妹染色单体交换1）
姐妹染色单体 吸烟
2008/2/5
摘要用荧光加Giemsa(FPG)术区分姐妹染色单体，分析了13名中年男子外周血淋巴细胞的SCE，比较吸烟者和不吸烟者“自发”的和用丝裂霉素（MMC）诱发的SCE频率变化。发现吸烟者的SCE频率（8.33±1.08）显著地高于不吸烟者（4.41±0.72）,ρ< 0.001。用MMC诱发后吸烟者各剂量的SCE值也明显地高于不吸烟者（ρ< 0.01），并随着MMC剂量的增加，两者之间的差值增大。由于...
家族性平衡7/9易位与9号染色体部分三体患儿
三体患儿 染色体 性平衡
2008/2/5
摘要]染色体部分三体的儿童往往伴有智力迟纯和其它表型异常。本文报道的一例部分三体的女性患儿也是如此。患者的智力低下，面型异常。根据家系研究，发现她的祖母和小弟是平衡易位杂合体，从而知道她是平衡易位的不平衡分离产物。据我们已查阅的资料同样的病例国同外尚未见有报告。
摘要
应用C带技术，研究了汉族56人和海南岛黎族19人1、9、16、Y染色体中结构异染色质的多态性。汉族两族1、9、16和Y染色体中结构异染色质的多态性。汉黎两族1、9、16和Y染色体的C带正常类型分为3、2、2、3类。1、9、16、Y染色体C带大小及位置改变的变体发生频率，两个民族基本一致，无显著性差异。性别间比较，也无显著差异。汉黎两族共75人，染色体C带变体总数为115个，其中1号染色体5...
摘要在130只中华大蟾蜍中有17只个体(战13%)在第6染色体的随体部位出现了巨大随体。它们的大小在个体之间有显著的不同。这些大随体是额外增加的染色体，在染色质的性质上不同于次缢痕，也没有rDNA的转录活性。这些额外增大的随体与性别、年龄、季节和表型都没有相关的联系，并且以简单的孟德尔方式遗传。
上海地区男性Y染色体长臂长度与体高的关系
上海地区 男性Y染色体
2008/2/4
摘要染色体长臂(Yq)长度因种族、民族及个体的不同而有差异，通过对上海地区120名正常成年男子的Yq长度进行了C分带观察，发现其长度与男子身体有较高的相关系数，同时还发现Yq长度，上海地区汉族与东京地区日本人相似，这对估测男子身高及探讨民族起源有一定参考价值。
一例涉及六条染色体有三个易位的畸变
三个易位的畸变 染色体
2008/2/4
摘要本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月 龄的幼儿，智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本，核型分析60个中期细胞 的结果，每个核型均具有涉及2、3；6、15；7、14号六条染色体的三个易位，其核型按国际 体制可表示为46，XY，t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。
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5-azaC对人体成纤维细胞失活X染色体DNA复制带型的影响
5一氮胞普 复制带 失活X染色体
2008/2/3
摘要本文用饱苔的类似物，一氮胞昔( 5-azaC）处理两种人体皮肤成纤维细咆— 46, XX和46.9 Xt(X; 1)0经过一定时间培养，观察用5-azaC处理人体成纤维细咆中失活X染色体复制带的变化。发现，一。zaC对迟复制X(LX）和t(X; 1)染色体上有一条或多条复制带的染色增深，表示复制提前，大约比对照组提前复制1小时左右。n时发现t(x; 1)染色体上，受X失活中心的失活扩散影响的I...